Genetics and sport performance: current challenges and directions to the future

In recent years there has been a great progress in molecular biology techniques, which has facilitated the researches on influence of genetics on human performance. There are specific regions of DNA that can vary between individuals. Such variations (i.e., polymorphisms) may, in part, explain why some individuals have differentiated responses to certain stimuli, including the responses to sports training. In a particular sport, the presence of specific polymorphisms may contribute to high levels of performance. Since 1998, several polymorphisms have been associated with athletic phenotypes; however the accumulation of information generated over these 15 years shows that the influence of genetics to sport is extremely complex. In this review, we will summarise the current status of the field, discussing the implications of available knowledge for the practice of professionals involved with the sport and suggesting future directions for research. We also discuss topics related to the importance of polygenic profile characterization of athletes, methods for the identification of new polymorphisms associated with physical performance, the use of genetic testing for predicting competitive success, and how crucial is the genetic profile for the success athletes in competition.

ACtn3 e desempenho esportivo: um gene candidato ao sucesso em provas de curta e longa duração / ACTN3 gene and sports performance: a candidate gene to success in short and long duration events

O presente estudo revisou evidências acerca da relação entre o polimorfismo R577X do gene ACTN3 e o desempenho esportivo. Foram acessados estudos na base Pubmed através das palavras-chave: ACTN3 gene e sports performance. O gene ACTN3 codifica para uma proteína presente nas fibras musculares esqueléticas tipo II, a α-actinina-3. A maioria dos estudos demonstra uma relação entre a presença da α-actinina-3 e a capacidade de geração de força muscular. Porém, estudos recentes apontam que a ausência da forma funcional dessa proteína pode regular a utilização de substratos durante o exercício, priorizando o metabolismo oxidativo, poupando glicogênio muscular e favorecendo o desempenho em atividades de longa duração. Porém, ainda são necessários mais estudos envolvendo humanos para elucidar melhor esse papel metabólico.

The aim of the present study was to review the evidence on the relationship between the R577X polymorphism of the ACTN3 gene and sports performance. The Pubmed database was searched using ACTN3 gene AND sports performance as keywords. The ACTN3 gene encodes a muscle-specific protein, called α-actinin-3, which is only present in type II fibers. Most studies have demonstrated a relationship between the presence of α-actinin-3 and the ability of muscle to generate force. However, recent studies suggest that the absence of the functional form of this protein may regulate substrate utilization during exercise, giving priority to oxidative metabolism, sparing muscle glycogen, and improving performance in long-duration events. Nevertheless, further studies involving humans are needed to better understand the metabolic role of this protein.

Tempo de recuperação entre a pesagem e o início das lutas em competições de judô do Estado de São Paulo / Recovery time between weigh-in and first match in State level judo competitions

A perda rápida de peso é altamente prevalente entre atletas de luta. No judô, há um período entre a pesagem e o início da competição no qual atletas podem se recuperar da perda de peso. Apesar desse tempo ser determinante para o desempenho, nenhum estudo avaliou seu padrão de duração. Este estudo objetivou determinar o padrão de duração do tempo entre a pesagem e o início das lutas em competições oficiais de judô. Foram analisados 117 atletas do sexo masculino (classes juvenil, júnior e sênior) durante duas competições oficiais. Registraram-se o horário de término da pesagem e do início da primeira luta de cada atleta. O tempo médio de recuperação foi de aproximadamente quatro horas. A maior parte dos atletas teve aproximadamente 2,5 - 5 horas entre a pesagem e o início das lutas. O período para a classe sênior foi significantemente maior do que o das classes júnior e juvenil (p < 0,01) e o da classe júnior foi significantemente maior do que o da classe juvenil (p < 0,01). Conclui-se que os tempos de recuperação aqui registrados são provavelmente padrões para competições de mesmo porte e esquema organizacional, embora os tempos específicos para as classes etárias possam se modificar. O período que a maioria dos atletas teve para recuperar-se é suficiente para adequada ingestão de alimentos e líquidos, o que minimiza o impacto da perda de peso sobre o desempenho e estimula a pratica de métodos agressivos de perda rápida de peso.

Rapid weight loss is highly prevalent among combat sport athletes. After the weigh-in, there is a period in which athletes can refeed and rehydrate before the combats. The length of this recovery period is determinant for performance in the subsequent combats. No study, however, has determined the time patterns of such period. The purpose of this study was to determine the patterns of recovery time between the weigh-in and the first combats during judo competitions. One hundred and seventeen juvenile, junior and senior male athletes were analyzed during two São Paulo state competitions. The time at which each athlete has finished the weight-in and the time at which they have started the first combat were recorded and then the recovery period between weigh-in and combats was calculated. Average recovery time was approximately four hours. Most athletes had a 2.5 to 5-hour recovery time between the weigh-in and the first combat. Senior athletes had a significant longer recovery time compared to junior and juvenile (p < 0.001). Junior athletes also had a significant longer recovery time in comparison to juvenile athletes (p < 0.001). In conclusion, the patterns for recovery time presented in this study are likely to be a standard if competitions of similar size and organization are considered. Recovery period for the majority of athletes is enough to allow them to refeed and rehydrate, so the impact of weight loss on performance would be minimal. This can stimulate athletes to engage in potentially harmful rapid weight loss procedures.

Terapia gênica, doping genético e esporte: fundamentação e implicações para o futuro: [revisão] / Gene therapy, genetic doping and sport: fundaments and implications for the future: [review]

A busca pelo desempenho ótimo tem sido uma constante no esporte de alto rendimento. Para tanto, muitos atletas acabam utilizando drogas e métodos ilícitos, os quais podem ter importantes efeitos adversos. A terapia gênica é uma modalidade terapêutica bastante recente na medicina, cujos resultados têm, até o momento, indicado sua eficácia no tratamento de diversas doenças graves. O princípio da terapia gênica consiste na transferência vetorial de materiais genéticos para células-alvo, com o objetivo de suprir os produtos de um gene estruturalmente anormal no genoma do paciente. Recentemente, o potencial para uso indevido da terapia gênica entre atletas tem despertado a atenção de cientistas e de órgãos reguladores de esporte. A transferência de genes que poderiam melhorar o desempenho esportivo por atletas saudáveis, método proibido em 2003, foi denominado de doping genético. Os genes candidatos mais importantes para doping genético são os que codificam para GH, IGF-1, bloqueadores da miostatina, VEGF, endorfinas e encefalinas, eritropoetina, leptina e PPAR-delta. Uma vez inserido no genoma do atleta, o gene se expressaria gerando um produto endógeno capaz de melhorar o desempenho atlético. Assim, os métodos atuais de detecção de doping não são sensíveis a esse tipo de manipulação, o que poderia estimular seu uso indevido entre atletas. Além disso, a terapia gênica ainda apresenta problemas conhecidos de aplicação, como resposta inflamatória e falta de controle da ativação do gene. Em pessoas saudáveis, é provável que tais problemas sejam ainda mais importantes, já que haveria excesso do produto do gene transferido. Há também outros riscos ainda não conhecidos, específicos para cada tipo de gene. Em vista disso, debates sobre o doping genético devem ser iniciados no meio acadêmico e esportivo, para que sejam estudadas medidas de prevenção, controle e detecção do doping genético, evitando assim futuros problemas de uso indevido dessa promissora...

Optimal performance has been constantly sought for in high level competitive sport. To achieve this goal, many athletes use illicit drugs and methods, which could have important side effects. Gene therapy is a very recent therapeutic modality, whose results have shown to be efficient in the treatment of severe diseases so far. The basis of gene therapy is a vectorial transfer of genetic materials to target-cells in order to supply the products of an abnormal gene in the patient's genome. Recently, the potential for misuse of gene therapy among athletes has called attention of scientists and sports regulating organs. The transfer of genes that could improve athletic performance, a method prohibited by COI in 2003, was named gene doping. The most important candidate genes for gene doping are the ones which codify for the following proteins: GH, IGH-1, miostatin blockers, VEGF, endorfins and enkefalins, eritropoetin, leptin and PPAR-delta. Once inserted in the athlete genome, the gene would be expressed and produce an endogenous product capable of improving performance. Thus, current doping detection methods are not sensitive enough to detect gene doping, which in turn could stimulate its use among athletes. Moreover, gene therapy still presents known application problems, such as inflammatory response and lack of control of gene activation. It is probable that such problems would be even more important in healthy individuals, since there would be excessive product of the transferred gene. Moreover, other unknown risks specific for each gene are present. Therefore, debate on gene doping should be carried on in the academic as well as sports field, in order to study prevention, control and detection measures of gene doping, avoiding hence, future problems regarding the misuse of this promising therapy.

Magnitude e métodos de perda rápida de peso em judocas de elite / Magnitude and methods of rapid weight loss in elite judo athletes

OBJETIVO: Identificar os métodos utilizados para redução rápida de peso pré-competição, bem como determinar a prevalência da utilização de tais métodos entre judocas de elite e a magnitude da redução do peso. MÉTODOS: Fizeram parte do estudo 28 judocas de elite do sexo masculino, da cidade de São Paulo. Os atletas tiveram aferido o seu peso corporal, e relataram em que categorias de peso competiam. Desses, 19 foram entrevistados por nutricionista, para a investigação de questões relativas ao histórico de peso e de dietas. O estudo foi conduzido entre agosto de 2002 e junho de 2004. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 85,7 por cento da amostra estava, em média, 4,2 por cento (desvio-padrão=2,6) acima do limite de peso da categoria. Entre os que foram entrevistados, 89,5 por cento relataram que, habitualmente, mantinham o peso acima do máximo da categoria, e 100 por cento já pesaram mais do que tal limite. De modo geral, eles pesavam 3,7 por cento (desvio-padrão=1,8) a mais do que o peso da categoria, e chegaram a atingir 7,8 por cento (desvio-padrão=3 por cento) acima do limite. Os métodos de redução rápida de peso mais utilizados foram: desidratação, diminuição da ingestão energética e diminuição da ingestão de doces e gorduras. CONCLUSÃO: Grande parte dos judocas avaliados apresenta peso corporal acima do limite de suas categorias e o reduz significativamente antes das competições, por meio de diversos métodos, muitos dos quais são prejudiciais à saúde e ao desempenho. Medidas para desencorajar tais práticas devem ser estudadas e implementadas como forma de prevenir conseqüênias mais graves.

OBJECTIVE: The objective of the present study was to identify the methods used to rapidly lose weight before a competition and determine the prevalence of such methods among elite judo athletes and the magnitude of weight loss. METHODS: This sample consisted of 28 male elite judo athletes from the city of São Paulo. Their body weight and the weight category in which they competed were recorded. Of these, 19 were interviewed by a nutritionist to investigate weight and diet histories. The study took place between August 2002 and June 2004. RESULTS: The results showed that 85.7 percent of the sample was, on average, 4.2 percent (standard deviation=2.6) above the limit of their weight categories. Among those who were interviewed, 89.5 percent reported that they usually kept the body weight above the limit, and 100 percent reported that their weight was, at least once, above this limit. Generally, they weighed 3.7 percent (standard deviation=1.8) more than the weight limit of their category, sometimes as much as 7.8 percent (standard deviation=3 percent) above the limit. The most frequently used methods to lose weight rapidly were dehydration, decrease in energy intake and decreased consumption of sweets and fats. CONCLUSION: Most of the judo athletes assessed present body weight above the limit of their categories and they lose weight quickly before competitions, using many methods, some of which are detrimental to their health and performance. Measures to discourage such practices should be studied and implemented in order to prevent more severe complications.

A ingestão de bicarbonato de sódio pode contribuir para o desempenho em lutas de judô? / Ingerir bicarbonato de sodio puede contribuir en el mejor desempeño de competiciones de judo? / Can sodium bicarbonate intake contribute to judo fights performance?

O objetivo deste estudo foi investigar o efeito da ingestão de NaHCO3 sobre o desempenho no judô. Seis atletas do sexo masculino ingeriram 0,3g x kg¹ de peso corporal de NaHCO3 ou CaCO3 (placebo) 2h antes de três lutas de 5 min, intercaladas por 15 min de recuperação. Imediatamente após e 15 min após cada luta, os atletas relataram a percepção subjetiva de esforço. A concentração sanguínea de lactato foi verificada em repouso, após o aquecimento, 0, 3, 5, 7, 10 e 15 min após cada luta. O mesmo protocolo experimental foi repetido duas vezes por cada atleta, com exceção da substância ingerida. O estudo adotou o modelo duplo-cego contrabalançado. Não houve diferença significativa para as variáveis de desempenho. A percepção subjetiva de esforço não diferiu entre os tratamentos e a concentração sanguínea de lactato foi significativamente maior (p < 0,05) após a ingestão de NaHCO3, especialmente nos primeiros momentos da coleta. Concluindo, os efeitos ergogênicos do NaHCO3 não parecem ser suficientes para contribuir para a melhora da performance em lutas de judô. Contudo, as limitações do modelo utilizado devem ser consideradas quando da generalização dos resultados. Estudos futuros devem utilizar outras ferramentas para avaliar o desempenho no judô.

The objective of this study was to investigate the effect of the NaHCO3 ingestion on the judo performance. Six male athletes ingested 0.3 g x kg¹ body weight of NaHCO3 or CaCO3 (placebo) 2 h before 3 fights of 5 min, with 15 min recovery. Immediately afterwards, and 15 min after each fight, the athletes related their perceived exertion. The blood lactate concentration was verified in rest, after warming up, 0, 3, 5, 7, 10 and 15 min after each fight. The same experimental protocol was repeated twice by each athlete, except for the ingested substance. The study adopted the counterbalanced double-blind model. There was no significant difference for the performance variables. The perceived exertion did not differ among the treatments, and the blood lactate concentration was significantly greater (p < 0.05) after NaHCO3 ingestion in the first moments of the protocol. In conclusion, the ergogenic effects of NaHCO3 are not enough to contribute to the improvement of the performance in judo fights. However, the model limitations must be considered when generalizing these results. Future studies should use other tools to evaluate the performance in judo.

El objetivo de este trabajo ha sido el de investigar el efecto sobre el desempeño en judo al ingerir NaHCO3. Seis deportistas del sexo masculino ingirieron 0,3 g x kg-1 de peso corporal de NaHCO3 o CaCO3 (placebo) 2 h antes de 3 luchas de 5 min, intercaladas por 15 min de recuperación. Inmediatamente después, y 15 min después de cada lucha, los deportistas relataron la percepción subjetiva del esfuerzo. La concentración sanguínea de lactato fue verificada en reposo, después del precalentamiento, 0, 3, 5, 7, 10 y 15 min después de cada lucha. El mismo protocolo experimental fue repetido dos veces en cada deportista, con excepción de la sustancia ingerida. El estudio adoptó el modelo doble-ciego contrabalanceado. No hubo diferencia significativa para las variables de desempeño. La percepción subjetiva del esfuerzo no difirió entre los tratamientos, y la concentración sanguínea de lactato fue significativamente mayor (p < 0.05) después de ingerir NaHCO3, especialmente en los primeros momentos de colecta. En conclusión, los efectos ergogénicos de NaHCO3 no parecen ser suficientes para contribuir en la mejoría del desempeño en las luchas de judo. A pesar de eso, las limitaciones del modelo utilizado deben ser consideradas al intentar generalizar resultados. Estudios futuros deben utilizar otras herramientas para evaluar el desempeño en el judo.

Perda de peso em esportes de combate de domínio: revisão e recomendações aplicadas / Weight loss in grappling combat sports: review and applied recommendations

O objetivo desta revisão é organizar os principais achados da literatura a respeito dos efeitos das práticas de perda rápida de peso sobre os sistemas fisiológicos e sobre o desempenho em esportes de combate. Diversos levantamentos demonstraram que grande parte dos atletas norte-americanos de luta olímpica perde significativa quantidade de peso dias antes das competições, por meio de diversos métodos perigosos à saúde, como desidratação e restrição alimentar severas, ou até indução de vômitos e uso de laxantes e diuréticos. Poucos estudos indicaram que o mesmo padrão de comportamento parece ocorrer entre judocas brasileiros. Muitos atletas começam a reduzir constantemente seu peso ainda na puberdade. O ciclo ôganhar-perderõ peso é bastante recorrente durante a temporada e pode-se observar déficit em algumas variáveis do crescimento durante a temporada, com rápida recuperação após a mesma. A perda de peso envolve uma série de efeitos prejudiciais à saúde, tais como: desequilíbrio hormonal, imunossupressão, alterações no sistema cardiovascular, desequilíbrio hidroeletrolítico, diminuição da função renal, prejuízo no estado mental e de humor. O desempenho pode ser negativamente afetado pela redução do peso, mas fatores como dieta e tempo de recuperação após a pesagem podem minimizara diminuição sobre o desempenho anaeróbio. Recomenda-se que, caso necessário, a perda de peso seja graduale de pequena magnitude. A dieta de redução do peso deve ser rica em carboidratos e esse nutriente deve ser consumido em grandes quantidades após a pesagem. Deve-se evitar a desidratação. Mudanças relativamente simples em algumas regras, em conjunto com programas educacionais, podem minimizar os problemas relacionados à perda rápida de peso...

The objective of this review is to organize the main literature findings on the effects of rapid weight loss on physiological systems and performance in grappling combat sports. Several surveys showed that most wrestlers lose significant amount of body weight few days prior to competitions by means of several harmful methods, as severe food and water restriction, or even vomiting and use of laxative and diuretics. The same weight loss patterns seems to occur among Brazilian judo athletes. Many athletes begin to lose weight frequently in puberty. In general, the weight cycles are very recurrent during seasons. A small decrease in some growth variables, followed by a rapid catch-up can be observed during a season. The rapid weight loss involves several adverse effects such as hormonal imbalance, body fat redistribution, decrease of immune system activity, impairments on cardiovascular system, imbalance on water and electrolytes homeostasis and decrease in renal function and in mental and mood state. The aerobic as well as anaerobic performance can be negatively affected by weight reduction. Depending on the kind of weight loss, diet and the recovery time after weighing, anaerobic performance may not be decreased. The weight reduction, if necessary, should be gradual and small. Athletes must consume a high carbohydrate diet during weight loss period and after weighing, prior to the beginning of the competitions. Dehydration should be avoided. Relatively simple changes in rules combined with educational programs could minimize rapid weight loss-related problems...